Kelainan Genetik Berdasarkan Pewarisan Alel Resesif Autosomal
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis atau dalam bahasa yang lebih sederhana adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata – rata manusia, dan merupakan penyakit yang muncul akibat tidak berfungsinya faktor – faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologis tubuh manusia. Berawal dari kelainan genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah manusia. berikut Kelainan Genetik Berdasarkan Pewarisan Alel Resesif Autosomal
Pewarisan Alel Resesif Autosomal
Pada kelainan yang bersifat resesif, kelainan ini terjadi sebagai akibat pewarisan secara resesif yang hanya muncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Hal ini dapat dilambangkan sebagai genotip penderita sebagai aa, dan individu yang tidak menderita kelainan sebagai AA dan Aa.
Genotip Aa ini merupakan genotip pembawa, karena orang yang memiliki genotip ini dapat menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunan mereka. Orang yang memiliki kelainan resesif berpeluang lahir dari orang tua yang bergenotip pembawa (Aa x Aa) dan atau dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa). Beberapa penyakit yang diakibatkan kelainan resesif, yaitu
a. Anemia sel sabit
Penyakit ini terkait dengan fungsi sel darah merah yang tidak bekerja atau mengalami keabnormalan. Hal ini disebabkan adanya substitusi suatu asam amino tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel darah merah. Saat kandungan oksigen dalam tubuh rendah, maka hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel darah merah menjadi bentuk sabit seperti huruf C
Sel darah merah sabit ini dalam mengedarkan oksigen dapat tersangkut pada pembuluh darah akibat bentuknya yang tidak proporsional seperti sel darah merah normal.Hal ini mengakibatkan penderita mengalami infeksi, pendarahan dan kerusakan organ tubuh seperti pada penyempitan aorta dan terganggunya fungsi katup jantung.
b. Fibrosis Kistik
Penyakit keturunan ini disebabkan oleh tidak adanya protein yangmembantu transport ion klorida melalui membran plasma. Sehingga dihasilkan banyak lendir yang memengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat dan lain lain.
c. Galaktosemia
Penyakit ini disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (berupa laktosa dari ASI) karena tidak dihasilkannya ezim pemecah laktosa. Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah mengakibatkan keruwsakan mata, hati, dan otak. Adapun gejala Galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat terdeteksi dengan melakukan tes urin. Gejala penyakit inipun dapat dihindari dengan diet bebas laktosa.
d. Albino
Kelainan ini berupa kulit yang tidak berpigmen , disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.
e. Fenilketonuria
Penyakit keturunan yang disebabkan oleh kerja metabolism yang tidak optimal, di mana penderita tidak mampu memetabolisme fenilalanin (salah satu jenis asam amino) dengan normal. Pada kondisi normal sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat dan sebagian besar menjadi tirosi dan dibuang keluar tubuh. Gejalanya ditandai dengan bertumpuknya fenilalanin dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, sehingga mengakibatkan keterbelakangan mental, rambut putih, mata kebiruan (kekurangan melanin), bentuk tubuh khas (seperti psychotic), dan gerakan tersentak. Pada penderita bayi mengakibatkan kerusakan otak dan mengalami permasalah kejiwaan setelah berumur 6 tahun sebagai akibat banyaknya kadar fenilalanin dalam darah.
f. Thalassemia
Penyakit ini ditandai dengan berkurangnya atau tidak memiliki sintesa rantai hemoglobin, sehingga kemampuan hemoglobin dalam mengikat oksigen yang kurang. Hal ini akibat adanya mutasi gen B-globin. Penyakit ini umumnya terjadi pada bayi, pada kondisi yang tidak parah mempunyai gejala pembengkakan limpa dan pada kondisi yang parah dapat menyebabkan kematian.
Bagikan Artikel
Komentar
Posting Komentar