Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis atau dalam bahasa yang lebih sederhana adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata – rata manusia, dan merupakan penyakit yang muncul akibat tidak berfungsinya faktor – faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologis tubuh manusia. Berawal dari kelainan genetik dapat memengaruhi dan mengakibatkan kelainan organ lain, diantaranya adalah kelainan pada hati, kelainan jantung, kelainan pada sistem reproduksi, kelainan pada sistem ekskresi, kelainan kulit dan kelainan pada sistem peredaran darah manusia. berikut Kelainan Genetik Berdasarkan sifat Pewarisan Alel Dominan Autosomal

Pewarisan Alel Dominan Autosomal

Pada kelainan yang bersifat dominan, kelainan ini terjadi sebagai akibat pewarisan secara dominan yang muncul pada individu yang heterozigot (Aa) dan atau homozigot dominan (AA) sedangkan individu normal bergenotip sebagai aa. Berikut adalah penyakit dan kelainan yang ditimbulkan,

a.        Akondroplasia

Penyakit ini disebabkan fungsi rangka manusia yang tidak berkembang dengan baik berupa tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Pengidap penyakit ini akan tumbuh dewasa dengan kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dan tinggi tubuh kurang dari 1 meter atau biasa disebut kelainan  berupa  kekerdilan  tubuh.  Namun,  pada  perkembangan lain  seperti intelegensi, ukuran kepada dan ukuran tubuh semuanya normal. Kelainan ini diakibatkan adanya mutasi genetik dan ditemukan lebih banyak pada anak perempuan dibandingkan anak laki laki

b.        Brakidaktil

Penyakit kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki memendek, hal ini terjadi karena memendeknya ruas ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Sedangkan pada  homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada saat masa embrio.

c.        Huntington

Penyakit keturunan ini terjadi karena adanya degenerasi sistem saraf yang cepat dan tidak dapat kembali. Hal ini dicirikan dengan adanya gerakan abnormal yang lama kelamaan akan memengaruhi kinerja otak, fungsi kelenjar tiroid yang tidak baik berupa kecemasan yang berlebihan dan dalam kondisi yang parah penderita tidak dapat melakukan aktifitas, kemudian mulai terjadi keterbelakngan mental, kehilangan ingatan dan kemampuan untuk berpikir rasional.

d.        Polidaktil

Penyakit kelainan yag juga dikenal sebagai Hyperdaktil. Ciri cirinya berupa terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan atau kaki . 

Tempat jari tambahan itu berbeda beda, ada yang terdapat dekat ibu jari dan adapula yang berada pada jari kelingking.

Gambar  . Kaki penderita polidaktili

Sumber: https://style.tribunnews.com

sumber: modul belajar mandiri pppk ipa biologi , Pembelajaran 1. Sel, Organ, dan Kelangsungan Hidup, Kemdikbud

Baca Juga

Bagikan Artikel